Jakie bezpłatne leki są dostępne dla osób cierpiących na rzadkie choroby

Pompe, mukopolisacharydy, Fabry, Gaucher... Słyszałeś kiedyś te słowa? Prawdopodobnie myślisz, że drugie słowo jest niepotrzebne, ponieważ znajduje się obok nazw.

W rzeczywistości nie, ponieważ są to nazwy chorób. Łączy je jedno: są niezwykle rzadkie (jeden przypadek na 2000 osób). Dlatego są one powszechnie znane jako choroby rzadkie (sieroce).

Dziś, w Światowym Dniu Chorób Rzadkich, opowiemy więcej o tym, czym są te choroby, jakie bezpłatne leczenie tych chorób jest gwarantowane przez państwo oraz jak i gdzie można je uzyskać.

Kateryna Nekrasowa, Zastępca Dyrektora Generalnego ds. Zarządzania Doświadczeniem Klienta i Współpracy Międzynarodowej, Zamówienia Medyczne Ukrainy

Charakter chorób rzadkich

Choroby sieroce to wrodzone lub nabyte choroby rzadkie, z których 80% jest uwarunkowanych genetycznie. Oznacza to, że występują z powodu zaburzeń genetycznych lub braku pewnych enzymów, co prowadzi do zaburzeń metabolicznych w organizmie. Na przykład mukopolisacharydozy spowodowane brakiem enzymów odpowiedzialnych za usuwanie toksyn i żużli z organizmu, bez których organizm sam się zatruwa...

Na świecie znanych jest nawet 8000 chorób rzadkich (!), a metody leczenia znaleziono dla około kilkuset. Większość z nich jest diagnozowana w młodym wieku. Osoby cierpiące na takie rzadkie choroby zazwyczaj potrzebują kosztownego, ciągłego i dożywotniego leczenia, aby prowadzić pełne życie. Bez niego choroba może prowadzić do niepełnosprawności, a nawet śmierci.

Jakie sieroce produkty lecznicze nabywa państwo

Od pewnego czasu Ukraińcy otrzymują drogie sieroce produkty lecznicze za pośrednictwem międzynarodowych programów humanitarnych lub fundacji charytatywnych. Jednak w ostatnich latach wiele zrobiono na szczeblu państwowym dla osób cierpiących na rzadkie choroby.

Od 2020 r. Ukraina centralnie zamawia leki dla osób z chorobami rzadkimi za pośrednictwem krajowej agencji Medical Procurement of Ukraine. Zamówienia w niektórych obszarach rozpoczęły się w 2021 i 2022 roku.

W szczególności w ubiegłym roku Ministerstwo Opieki Zdrowotnej Ukrainy zamówiło ponad 100 pozycji leków w obszarach scentralizowanych dla następujących chorób

• epidermolysis bullosa
• rodzinna dystonia idiopatyczna
• pierwotne niedobory odporności
• tętnicze nadciśnienie płucne
• mukowiscydoza
• nanizm (karłowatość)
• młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów
• tyrozynemia typu 1
• fenyloketonuria o nietypowej postaci typu 2
• hemofilia typu A lub B lub choroba von Willebranda.

Łączna kwota zakupionych leków wyniosła około 1,4 mld UAH.

Mechanizm DCD jako klucz do innowacyjnego leczenia

Od 2022 r. pewna ilość leków sierocych jest nabywana za pośrednictwem mechanizmu zawierania umów o zarządzanym dostępie (MAA).

Dlaczego tak się dzieje? Biorąc pod uwagę niewielką liczbę pacjentów, a tym samym brak masowej produkcji innowacyjnych leków, są one drogie. Dlatego na świecie istnieje świetne rozwiązanie, aby nie pozostawiać takich pacjentów samych ze swoją chorobą - mechanizm DAA. W szczególności jest on stosowany we Włoszech, Francji, Holandii, Belgii, Szwecji, Danii, Finlandii, Australii, na Litwie itp.

Jego istota polega na tym, że w drodze bezpośrednich negocjacji z producentami oryginalnych leków państwo zawiera z nimi umowy na wyłączność. Ze względu na poufność ceny i ilości produktu leczniczego producenci oferują ceny znacznie niższe od cen rynkowych.

W szczególności w latach 2022-2023 Ministerstwo Opieki Zdrowotnej Ukrainy zawarło umowy GPA na zakup innowacyjnych leków w ramach umów GPA dla następujących chorób rzadkich

• mukopolisacharydozy
• choroba Gauchera
• rdzeniowy zanik mięśni (SMA)
• choroba Pompego
• pierwotne niedobory odporności
• hemofilia

Takie umowy są zawierane na okres trzech lat i pozwalają pacjentom mieć pewność, że otrzymają niezbędne leczenie bez przerwy.

Im szybciej zostanie ono rozpoczęte, tym lepiej. W tym celu wszystkie noworodki przechodzą obowiązkowe badania przesiewowe od okresu niemowlęcego w celu wykrycia 21 rzadkich chorób. Na przykład mukowiscydozę, SMA, tyrozynemię, fenyloketonurię, niedobory odporności itp.

Aby umożliwić tak zaawansowaną diagnostykę, Ministerstwo Zdrowia w ubiegłym roku wyposażyło laboratoria w innowacyjny sprzęt o wartości ponad 300 mln UAH.

Jak i gdzie uzyskać bezpłatne leki

Kupujemy leki wyłącznie dla każdego zarejestrowanego pacjenta w oparciu o potrzeby zebrane z regionów. Każdego roku dane te są aktualizowane i weryfikowane, z uwzględnieniem liczby nowo zarejestrowanych przypadków.

Następnie pozyskujemy te leki i wysyłamy je bezpośrednio do szpitali, gdzie pacjenci mogą je otrzymać bezpłatnie. Wcześniej jednak muszą oni przejść wszystkie badania przesiewowe i testy genetyczne, aby ustalić diagnozę i uzyskać skierowanie od lekarza.

Jak widać, osoby borykające się z rzadkimi chorobami nie są pozostawione same sobie. Niestety, rzadkie choroby nie są w pełni finansowane przez państwo. Jednak biorąc pod uwagę ograniczony budżet z powodu wojny, dokładamy wszelkich starań, aby zapewnić wszystkim nieprzerwane leczenie.