Ponad 230 milionów ludzi na Ziemi cierpi na genetyczne zaburzenie "wybuchowej" śmierci komórek

Około 3% światowej populacji, czyli ponad 230 milionów ludzi, ma wadę genetyczną, która zwiększa ryzyko wystąpienia stanu zapalnego poprzez mechanizm tak zwanej "wybuchowej" śmierci komórek. Ta cecha organizmu może prowadzić do rozwoju różnych chorób.

Stwierdzono to w badaniu przeprowadzonym przez australijski WEHI Institute, opublikowanym w Nature Communications. Praca naukowców może rzucić światło na to, dlaczego niektórzy ludzie są bardziej narażeni na rozwój niektórych rodzajów chorób.

Jak wyjaśnia SciTechDaily, miliony komórek umierają w ludzkim ciele co minutę. Proces ten jest ważny i przydatny, ponieważ chroni organizm przed chorobami, usuwając niechciane, uszkodzone lub niebezpieczne komórki. Ostatecznie pomaga to zapobiegać rozprzestrzenianiu się wirusów, bakterii, a nawet raka.

Jednak proces śmierci komórek nie zawsze przebiega spokojnie. Według pierwszej autorki artykułu, dr Sarah Garnish z WEHI, istnieje rodzaj śmierci zwany nekroptozą, który charakteryzuje się tym, że komórka, która umiera w ten sposób, zasadniczo eksploduje, wysyłając alarm do innych komórek w ciele.

"Jest to dobre w przypadku infekcji wirusowej, gdy nekroptoza nie tylko zabija zainfekowane komórki, ale także daje układowi odpornościowemu wskazówkę, aby zareagować, oczyścić i rozpocząć bardziej specyficzną, długoterminową odpowiedź immunologiczną" - wyjaśnia Garnish.

Czasami jednak nekroptoza może być szkodliwa. Jeśli jej sygnał jest "niekontrolowany lub nadmierny", sam organizm może wywołać chorobę.

Główną jednostką aktywną nekroptazy jest gen MLKL. Gdy organizm musi wywołać reakcję śmierci komórkowej o dużej mocy, aktywowane są hamulce komórkowe, które ostatecznie zatrzymują MLKL. Jednak u niektórych osób hamulce te są zbyt słabe.

"U większości z nas MLKL zatrzymuje się, gdy organizm każe mu się zatrzymać, ale 2-3% ludzi ma formę MLKL, która słabiej reaguje na sygnały zatrzymania. Chociaż 2-3% to niewiele, biorąc pod uwagę wielkość światowej populacji, oznacza to, że miliony ludzi mają kopię tego wariantu genu" - powiedział naukowiec.

Badanie sugeruje, że tak powszechna zmiana genetyczna może łączyć się ze stylem życia danej osoby, historią infekcji i szerszym składem genetycznym, zwiększając ryzyko chorób zapalnych i poważnych reakcji na infekcje.

W szczególności, jeśli chodzi o cukrzycę typu 2, jej rozwój rzadko zależy od pojedynczej zmiany genu. Zamiast tego na chorobę wpływa wiele różnych genów, a także czynniki środowiskowe, takie jak dieta i palenie tytoniu.

Oznacza to, jak wyjaśniają naukowcy, że to nie sam gen MLKL prowokuje organizm do rozwoju określonej choroby, ale jego połączenie z innymi czynnikami może być niebezpieczne.

W przyszłości naukowcy mają nadzieję wskazać zmiany genetyczne, które mogą oznaczać, że ktoś będzie bardziej narażony na ciężki przypadek COVID-19 lub mniej prawdopodobne, że wyzdrowieje po chemioterapii.

"Każda taka informacja pomaga nam uczynić spersonalizowaną medycynę bardziej realną" - powiedział Garnish.

Zespół badawczy WEHI próbuje teraz również zrozumieć, czy istnieje wariant, w którym osoby z wariantem genu MLKL mogą mieć silniejszą komórkową odpowiedź obronną na niektóre wirusy.

Garnish zauważył, że jeśli taki gen jest przekazywany między pokoleniami, oznacza to, że pełni on również jakąś obecnie nieznaną użyteczną funkcję.

Wcześniej OBOZREVATEL poinformował, że genetycy po raz pierwszy zdekodowali ostatnią brakującą część ludzkiego genomu.

Subskrybuj kanały Telegram i ViberOBOZREVATEL, aby być na bieżąco z najnowszymi osiągnięciami.