Amerykanka dowiedziała się, że ma zespół Downa dopiero w wieku 23 lat. Jak wygląda dziewczyna i co wskazywało na patologię

U Amerykanki Ashley Zambelli z Michigan zespół Downa zdiagnozowano dopiero w wieku 23 lat. Nie miała żadnych oczywistych objawów charakterystycznych dla tej choroby.

Obecnie Zambelli aktywnie dzieli się historią swojego życia na Instagramie. Opowiada ludziom o swoim niezwykłym przypadku i ostrzega przed niektórymi objawami, które mogą wskazywać na diagnozę, pisze Bright Side.

Szczególny stan Ashley został potwierdzony w lutym 2023 roku po tym, jak przeszła testy genetyczne. Okazało się, że kobieta miała dodatkowy chromosom.

Amerykanka cierpi na rzadką formę zespołu Downa, która dotyka zaledwie 2 procent pacjentów. Kobieta powiedziała, że jako dziecko czasami miała trudności z nauką i miała problemy z kolanami i szczęką, co wpływało na jej zdolność poruszania się.

Ale lekarze nigdy nie kojarzyli tych objawów z diagnozą, dopóki nie została matką: pierwsza córka Zambelli urodziła się z zespołem Downa. Zauważyła, że ludzie zwykle kojarzą te schorzenia z wyjątkowym wyglądem, ale okazuje się, że nie jest to najważniejszy objaw. W przypadku Ashley nazywa się to "mozaikowym zespołem Downa".

Zambelli zauważyła, że w młodym wieku nie miała żadnych oznak ostrzegawczych choroby. Jednak po ukończeniu 12 roku życia dziewczynka zaczęła mieć problemy z kolanami, a także trudności w nauce. "Podchodzenie do testów było przerażające. Miałam dysfunkcję szczęki, moje rzepki ciągle się przemieszczały. Moje ramię stale wysuwało się z dołu. Moje serce biło mocno. Dusiłam się" - wspomina.

W 2019 roku Amerykanka również poroniła, a lekarze odkryli, że nienarodzone dziecko ma zespół Downa. Kobieta urodziła później swoją pierwszą córkę Lillian, która również cierpiała na tę chorobę. Jej druga córka Evelyn urodziła się zdrowa.

Po przejściu testów genetycznych Ashley znalazła odpowiedzi na swoje pytania. Amerykanka miała objawy takie jak opadające uszy, problemy z pamięcią i niskie napięcie mięśniowe. Kobieta dodała, że trudno jej również zrozumieć humor i być taktowną, ponieważ nie kontroluje swojego chamstwa.

Wcześniej OBOZ.UA informował o tym, jak u trzyletniej dziewczynki z Wielkiej Brytanii zdiagnozowano zespół nieuczesanych włosów: na całym świecie jest tylko 100 takich osób.

Tylko zweryfikowane informacje mamy w kanale Telegram OBOZ.UA i Viber. Nie daj się nabrać na podróbki!