Genetycy po raz pierwszy rozszyfrowali ostatnią brakującą część ludzkiego genomu

Genetykom po raz pierwszy udało się złożyć pełną sekwencję chromosomu Y. Jest to jeden z najmniejszych 46 chromosomów człowieka. Jest to jeden z najmniejszych z 46 chromosomów w ludzkim genomie, który stanowi zaledwie 2% całkowitego DNA w ludzkiej komórce. Ponieważ zasady chromosomu Y powtarzają się w nieskończoność, jest to jeden z najtrudniejszych chromosomów do sekwencjonowania genetycznego.

Wynika to z badań opublikowanych w Nature. Popular Science podzieliło się szczegółami.

Po odkryciu chromosomu Y w 1905 roku, biolodzy potrzebowali ponad 100 lat, aby zbudować pełny obraz jego struktury. Pierwszy ludzki genom został ukończony w kwietniu 2003 roku, ale pozostawił po sobie pewne nieznane luki, w tym sekcje chromosomu Y.

Początkowo naukowcy sądzili, że chromosom ten był tylko genetyczną pustką, która była przydatna tylko do tworzenia plemników.

Jednak nowe badanie wykazało, że wcale tak nie jest. Okazuje się, że na przykład utrata chromosomu Y u starszych mężczyzn wiąże się ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka i inne choroby przewlekłe.

Ponadto jego geny są zaangażowane w wiele procesów biologicznych w taki czy inny sposób.

Powtarzalność chromosomu sprawiła, że jego rekonstrukcja stała się wyzwaniem, ponieważ ma on ponad milion par zasad ułożonych w długie powtarzające się sekwencje, które odczytuje się jako palindromy.

Wszystkie chromosomy mają pewne powtórzenia w swoich genach, ale chromosom Y ma ich niezwykle dużą liczbę. Ich zbieranie było kiedyś czasochłonnym i kosztownym procesem.

Obecnie, dzięki postępowi technologicznemu, międzynarodowe konsorcjum Telomere-to-Telomere (T2T) dodało dane dotyczące ponad 30 milionów nowych par zasad i zidentyfikowało 41 nowych genów kodujących białka. Udało się ustalić, że chromosom ten wpływa również na reprodukcję, ewolucję, a nawet na ludzki mikrobiom jelitowy.

"Pełna sekwencja chromosomu Y otworzyła wiele drzwi dla społeczności naukowej. Spodziewamy się niespodzianek, tak jak kiedyś, gdy myśleliśmy, że jest pełen niepotrzebnego materiału" - powiedział Chris Lau, profesor medycyny na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Francisco, który bada ludzki chromosom Y, ale nie był zaangażowany w te badania.

Według Karen Migi, zastępcy dyrektora Instytutu Genomiki na Uniwersytecie Kalifornijskim w Santa Cruz i współdyrektora Konsorcjum T2T, chromosom Y ma unikalną organizację sekwencji DNA, która nie jest widoczna w innych chromosomach.

Naukowiec uważa, że potrzebne są nowe dane biologiczne, aby rozwikłać ewolucyjną tajemnicę tej organizacji i tego, w jaki sposób części chromosomu odpowiadają ludzkim funkcjom.

Chromosom Y zawiera wiele genów, które regulują produkcję spermy. Według Migi, niektóre z tych nowo odkrytych powtarzalnych regionów genomowych również odgrywają rolę w tym procesie.

"Zrozumienie różnic, które mogą istnieć między osobnikami, może pomóc nam zrozumieć takie rzeczy jak niepłodność i sposób, w jaki proces ten jest dziedziczony w czasie" - powiedziała.

Sekwencjonowanie chromosomu Y ujawniło również 41 nowych genów kodujących białka, z których 38 było dodatkowymi kopiami rodziny genów zwanych TSPY, które uważa się za zaangażowane w produkcję plemników. Mogą one być odpowiedzialne za rozwój męskich cech płciowych, ale potrzeba więcej badań, aby określić ich dokładną rolę.

Nowe sekwencje DNA mogą pomóc naukowcom zrozumieć, w jaki sposób doszło do ewolucji człowieka.

Genetycy uważają, że dalsza analiza chromosomu Y może również wyjaśnić jego znaczenie dla ludzkiego zdrowia i chorób.

Wcześniej OBOZREVATEL mówił również o historii pierwszego na świecie zdjęcia DNA, a także o jego autorze.

Subskrybuj kanały OBOZREVATEL na Telegramie i Viberze, aby być na bieżąco z najnowszymi wiadomościami.